세상모든이야기

다운증후군(Down syndrome) 완전 정리 — 원인·진단·검사·치료·예후까지 (임상병리 관점 포함)들어가며 — 현장 경험에서 시작하는 설명저는 의료재단 직원으로서 매일 여러 병원을 방문하고, 검사결과와 진단서류를 전달하는 일을 합니다. 그 과정에서 부모님과 보호자가 산전검사 결과를 받고 크게 걱정하는 장면을 자주 보았습니다. 다운증후군은 ‘유전적 염색체 이상’이라는 표현만으로 두려움이 커지기 쉬운 질환입니다. 이 글에서는 다운증후군의 원인과 분자유전학적 배경, 임상적 특징, 임상병리 검사의 종류와 해석, 산전검사와 선별검사, 확진검사(카리오타입 등), 합병증 관리와 장기 예후까지 실제 현장에서 필요한 관점으로 정리합니다. 1) 다운증후군이란? — 원인과 병리다운증후군은 **21번 염색체의 삼염색체..