세상모든이야기

에드워드 증후군(Trisomy 18) 완전 정리 | 산전검사·염색체검사 경험 기반 임상정보에드워드 증후군(Edward syndrome), 즉 18번 염색체 삼체성(Trisomy 18) 은 다운증후군(21번 삼체성) 다음으로 자주 발생하는 주요 염색체 이상 질환 중 하나입니다. 의료재단에서 수많은 산전 검사 의뢰를 받아보면서, 실제 임신부들이 가장 많이 문의하는 영역 중 하나가 바로 이 “18번 염색체 이상 가능성”입니다. 오늘은 이 부분을 일반인도 이해하기 쉬우면서, 검사 결과를 다루는 현장의 전문성을 함께 녹여서 정리해드립니다. 1. 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군은 태아의 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개(삼체성) 로 존재하는 염색체 질환입니다.이로 인해 태아의 성장·심장·신경계·안면 구조..

🧬 NIPT(비침습 산전 유전자 검사) — 태아의 유전 건강을 미리 확인하는 가장 안전한 선택의료재단 근무자의 실제 경험을 바탕으로 한 전문 가이드임신 소식을 처음 듣는 순간, 부모의 마음속에는 기쁨만큼이나 걱정도 함께 찾아옵니다.“우리 아기는 건강할까?”이 물음에 가장 과학적으로, 그리고 안전하게 답할 수 있는 방법이 바로 **NIPT(비침습 산전 유전자 검사)**입니다.저는 의료재단에서 근무하며 매일 수많은 산전 검사를 접합니다.그중에서도 최근 몇 년간 가장 주목받고 있는 검사가 바로 NIPT,그중에서도 **더맘스캐닝 플러스**입니다.오늘은 실제 검사 과정과 임상병리학적 원리를 바탕으로이 검사가 왜 ‘예비 부모들의 필수 검사’로 자리 잡았는지 이야기해보겠습니다. 🔬 NIPT의 원리 — 산모 혈액..