에드워드 증후군(Trisomy18) 완전정리 | NIPT·양수검사로 확인하는 18번 염색체 이상

에드워드 증후군(Trisomy 18) 완전 정리 | 산전검사·염색체검사 경험 기반 임상정보

에드워드 증후군(Edward syndrome), 즉 18번 염색체 삼체성(Trisomy 18) 은 다운증후군(21번 삼체성) 다음으로 자주 발생하는 주요 염색체 이상 질환 중 하나입니다. 의료재단에서 수많은 산전 검사 의뢰를 받아보면서, 실제 임신부들이 가장 많이 문의하는 영역 중 하나가 바로 이 “18번 염색체 이상 가능성”입니다. 오늘은 이 부분을 일반인도 이해하기 쉬우면서, 검사 결과를 다루는 현장의 전문성을 함께 녹여서 정리해드립니다.

 

 

1. 에드워드 증후군이란?

에드워드 증후군은 태아의 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개(삼체성) 로 존재하는 염색체 질환입니다.
이로 인해 태아의 성장·심장·신경계·안면 구조·사지 발달에 복합적인 영향을 미칩니다.

주요 특징:

• 심장기형(가장 흔함)
• 저체중 및 자궁 내 성장지연
• 손가락이 겹쳐잡힌 형태(clenched hand)
• 발등이 휘어진 Rocker-bottom foot
• 호흡 및 신경계 문제

태아 시기부터 증상이 뚜렷해서 산전초음파에서 발견되는 경우가 많고, 출생 후 생존율도 낮아 임신 과정에서 많은 상담이 이루어지는 질환입니다.

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2. 왜 발생할까? “엄마 탓”이 아니다

에드워드 증후군의 가장 흔한 발생 원인은 염색체 분열 과정에서의 비분리현상(nondisjunction) 입니다.
즉, 수정 전 난자 형성 과정에서 염색체 분리가 잘못 일어나 18번 염색체가 하나 더 들어가는 것입니다.

✔ 엄마의 나이가 증가할수록 확률이 올라가지만
✔ 특정 행동이나 습관과 무관하며
✔ 예방이 불가능합니다.

의료재단에서 산전검사 상담할 때, 임신부들이 가장 걱정하는 질문이 바로 “제가 뭘 잘못한 건가요?”인데, 어떤 잘못도 아니며 누구에게나 발생할 수 있는 자연적인 오류라는 점을 꼭 안내드립니다.

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3. 에드워드 증후군을 알아내는 방법 — 임상병리 검사 총정리

산전 진단에서 중요한 것은 조기 발견과 정확한 검사 선택입니다.
의료재단 직원으로서 매일 접수·보고하는 검사 기준으로 가장 실제적이고 정확한 내용을 적어드립니다.

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① 산모혈청선별검사(혈액검사) – 1차·2차 통합검사

산모혈액으로 태아의 염색체 이상 위험도를 예측하는 검사입니다.

• PAPP-A
• β-hCG
• uE3
• AFP
• Inhibin-A

에드워드 증후군에서는 흔히,

• PAPP-A 감소
• β-hCG 감소
• AFP 감소
• uE3 감소

즉 대부분 수치가 낮게 나오는 패턴을 보입니다.

이 검사는 "가능성(리스크)을 예측"할 뿐 확진 검사는 아닙니다.
현장에서 보면, 위험도 수치가 조금만 높아도 산모들이 매우 불안해하시는데, 실제로는 선별검사 양성 → NIPT 또는 정밀 초음파로 추가평가가 매우 일반적입니다.

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② NIPT(비침습적 산전검사, 모체혈액 DNA 검사)

요즘 가장 많이 의뢰되는 검사.
모체혈액 내 태아 DNA 조각을 분석해 18번 염색체가 과다 존재하는지를 확인합니다.

장점:

• 정확도 99% 이상(18번 염색체는 21번보다 조금 낮지만 여전히 높음)
• 산모와 태아 모두 안전
• 임신 10주 이후 가능

의뢰량이 많은 검사라 실제로 검사 결과를 자주 전달하게 되는데, NIPT에서 Trisomy 18 고위험으로 나오는 경우는 대부분 초음파에서도 이상 소견이 동반되는 경향이 있습니다.

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③ 태아 정밀초음파 검사

삼체성 의심 소견:

• 태아 성장지연(IUGR)
• 심장기형
• 손가락 겹침
• 뇌·척추 중추신경계 문제
• 양수 이상

초음파 결과는 NIPT 또는 선별검사 결과 해석에 큰 영향을 줍니다.

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④ 염색체 확진검사 – 양수검사(Amniocentesis) / 융모막검사(CVS)

실제 최종 확진은 반드시 태아 염색체 검사(karyotyping / FISH / microarray) 로 이루어집니다.

• 양수검사: 15~20주
• 융모막검사: 10~13주

이 검사는 침습적이기 때문에 조금 긴장되는 절차지만, 의료재단으로 넘어오는 결과를 보면 “삼체성(Trisomy)”, “전좌형”, “부분형” 등 유형까지 정확히 확인이 가능합니다.

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4. 에드워드 증후군의 종류

1. 완전 삼체성 (Trisomy 18)
   가장 흔함. 모든 세포에 18번 염색체가 3개.
2. 부분 삼체성 (Partial Trisomy 18)
   18번의 일부만 추가됨.
3. 모자이크형 (Mosaic Trisomy 18)
   일부 세포만 비정상.
   증상이 가장 가벼울 수 있음.

의뢰되는 염색체 검사 결과지를 보면, 모자이크 여부는 FISH 혹은 microarray에서 더 정확히 확인됩니다.

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5. 생후 증상과 예후

출생 시 주요 증상:

• 저체중
• 근긴장도 저하
• 심장기형
• 호흡기 문제
• 지적 발달 지연
• 특징적 얼굴형

예후는 여러 장기 문제의 중증도에 따라 매우 달라집니다.

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6. 내 경험으로 보는 “검사 결과 안내 시 가장 중요한 포인트”

의료재단에서 산전·유전검사 결과를 매일 다루다 보면
에드워드 증후군 의심 → 산모의 불안감
이 패턴이 정말 많습니다.

그래서 다음 세 가지가 가장 중요합니다.

① “선별검사는 진단이 아니다”

수치가 높아도 실제로는 정상일 수 있음.
선별검사 양성 → NIPT 또는 확진검사로 이어지는 것이 정석.

② “NIPT 고위험 = 거의 높은 가능성, 그러나 초음파와 함께 판단”

NIPT 단독으로 판단하지 않고
정밀초음파에서 구조적 이상이 동반되는지 꼭 확인해야 합니다.

③ “확진검사는 반드시 염색체 검사”

삼체성인지, 모자이크인지, 부분형인지 정확히 확인해야 이후 상담 방향도 달라집니다.

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7. 에드워드 증후군, 산전검사의 중요성

삼체성 질환은 임신 초기부터 태아 발달에 크게 영향을 줍니다.
하지만 조기 검사를 통해:

• 의학적 관리 방향
• 분만 계획
• 출산 후 치료 가능성 평가

등을 미리 준비할 수 있습니다.

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8. 결론 — 전문성 + 현실적인 검사 경험 기반 요약

에드워드 증후군은 18번 염색체가 하나 더 존재하는 삼체성 질환으로,
정확한 진단을 위해서는 다음 흐름을 기억해야 합니다:

산모선별검사 → NIPT → 초음파 → 양수검사(확진)

의료재단에서 실제로 검사 결과를 다루면서 느낀 점은,
대부분의 산모가 “숫자” 때문에 지나치게 불안해하시지만
정확한 절차를 거치며 차근차근 평가하면
불필요한 걱정을 크게 줄일 수 있다는 것입니다.