베체트병, ‘진짜 진단’은 이렇게 합니다｜혈액검사·HLA-B51 정리

**베체트병, 도대체 어떤 병인가?

증상·원인·대표 혈액검사까지 완전 정리**

베체트병은 병원에서 자주 듣는 병명은 아니지만, 실제로는 국내에서도 꾸준히 발견되는 만성 염증성 자가면역 질환이다. 내가 의료재단에서 일하며 각 병원을 다니면서 느낀 점 중 하나는, 베체트병 의심 환자들은 공통적으로 “증상이 너무 다양해서 원인을 찾기 힘들다”며 고생한다는 것이다. 단순 구내염부터 혈관 염증, 관절 통증까지 영역이 너무 넓기 때문에 제대로 진단받기까지 시간이 오래 걸리는 경우도 많다.

이 글에서는 베체트병의 핵심 정보와 더불어, 실제 병원에서 많이 진행되는 혈액검사·유전자검사·면역검사 해석까지 한 번에 정리해본다.

 

 

**1. 베체트병이란?

— 점막·피부·혈관·눈까지 공격하는 전신 염증 질환**

베체트병(Bechet’s disease)은 자가면역계 이상으로 인해 온몸에 반복적인 염증이 생기는 만성 질환이다.
주요 특징은 다음 네 가지가 반복적으로 나타나는 것이다.

1. 구강 궤양(아프타성 구내염) – 거의 모든 환자에서 발생
2. 생식기 궤양
3. 눈의 염증(포도막염)
4. 피부 병변(결절홍반·여드름 양 발진 등)

여기에 관절염, 혈관염, 신경계 염증까지 나타나면 증상은 더욱 복잡해진다.

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**2. 왜 생기는가? (원인)

— 유전 + 환경 + 면역 반응의 복합 작용**

의학적으로는 아직 정확한 발병 원인이 규명되지 않았다.
그러나 병원과 교수님들이 공통적으로 말하는 요소는 다음과 같다.

✔ 1) 유전적 소인 – HLA-B51

베체트병 환자들의 상당수에서 HLA-B51 유전자 양성이 확인된다.
유전자 자체가 병을 만드는 것은 아니지만, 발병 위험을 높이는 인자로 알려져 있다.

✔ 2) 면역계 과민 반응

일반적인 염증 반응이 과도하게 증가하면서
**정상조직까지 공격하는 면역 오작동(auto-inflammation)**으로 이어진다.

✔ 3) 환경 요인

스트레스, 감염, 호르몬 변화 등이 발병 또는 악화에 영향을 준다고 알려져 있다.

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3. 베체트병의 주요 증상

증상은 개인차가 매우 크지만, 가장 흔한 형태는 다음과 같다.

■ 구강 궤양(아프타)

입안에 반복적으로 생기는 물집·궤양으로, 통증이 심하고 자주 재발한다.

■ 생식기 궤양

남녀 모두 발생 가능하며, 흉터로 남는 경우가 많다.

■ 피부 병변

결절홍반(빨갛게 부어오른 단단한 혹), 여드름 모양 발진 등.

■ 안구 침범(포도막염)

눈의 통증·시력저하가 나타나며, 적절한 치료 없이 방치할 경우 시력 손상 위험이 있다.

■ 관절염

무릎·발목 통증이 대표적이다.

■ 혈관 침범(베체트 혈관염)

정맥·동맥 모두 영향을 받을 수 있으며, 혈전·부종·통증이 나타날 수 있다.

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4. 베체트병 진단: 임상병리 검사가 중요한 이유

베체트병은 단일 검사로 진단되지 않는다.
즉, 특정 검사가 “양성 → 베체트병 확진”이 되는 구조가 아니다.
임상적으로 증상 + 다양한 검사들을 조합해 진단한다.

내가 현장에서 매일 마주하는 검사들이 바로 아래와 같은 항목들이다.

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✔ 1) HLA-B51 유전자 검사 (유전검사)

• 베체트병 위험도를 높이는 대표 유전자
• 양성이라고 해서 무조건 베체트병은 아니지만, 진단에 중요한 참고자료
• 음성이라고 해서 배제되는 것도 아니다

병원에서 의사가 “진단이 애매할 때” 많이 의뢰하는 검사 중 하나다.

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✔ 2) CBC (전혈구검사)

염증이 심할 때는

• 백혈구 증가
• CRP 또는 ESR 상승
  이 자주 동반된다.

나는 접수 업무를 하면서 베체트 의심환자 검사지를 보면 거의 항상 ESR, CRP가 함께 요청된다.

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✔ 3) CRP, ESR (염증 지표)

• CRP(C-반응단백): 급성 염증에 민감
• ESR(적혈구침강속도): 만성 염증 경향 평가

베체트병은 전신 염증질환이기 때문에 flare(악화) 시 이 지표들이 확연히 상승하는 편이다.

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✔ 4) 면역·자가항체 검사

베체트병은 전형적인 자가면역항체가 특정하게 검출되는 질환은 아니다.
ANA, ANCA 등이 대부분 음성인데, 이 점이 오히려 진단에 참고가 된다.
(류마티스 관절염·루푸스 등과 감별 가능)

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✔ 5) 피부과적 검사 – 피부 과민반응(패터지 테스트)

팔뚝 피부를 바늘로 살짝 찌른 뒤 며칠 뒤 염증 반응을 확인하는 검사.
베체트병 환자에게서 양성률이 높다.

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5. 치료는 어떻게 하나?

베체트병은 완치보다 증상 조절과 염증 억제가 목표다.

💊 약물치료

• 스테로이드
• 면역억제제(AZA, CyA 등)
• TNF-α 억제제(생물학제제)
• 콜히친(관절·피부 병변 개선)

안구 침범이 있을 때는 면역억제제가 더 적극적으로 사용된다.

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6. 의료재단 직원으로서 느낀 점 (내 경험)

병원을 다니며 베체트병 의심환자 검사를 접할 때 가장 인상적인 점은
의사들이 매우 다양한 검사를 한 번에 요청한다는 점이다.

CBC, ESR, CRP는 기본이고
HLA-B51, ANCA, ANA, 간기능, 신장기능, 심지어 혈전 관련 검사까지 포함되는 경우도 많다.

이는 베체트병이 워낙 전신성 질환이다 보니
특정 장기만 보는 게 아니라 “전체적인 염증 반응”을 함께 파악해야 하기 때문이다.
그리고 실제로 데이터를 보다 보면
염증수치가 flare 시기에 크게 튀는 경우가 꽤 많아
환자가 겪는 증상의 변동성과 검사결과가 상당히 잘 맞아떨어진다는 느낌을 받는다.

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7. 마무리 — 베체트병은 조기 진단이 관건

베체트병은 흔하지 않지만, 진단이 늦어지기 쉬운 질환이다.
증상이 워낙 다양하고 염증이 여기저기 생기기 때문이다.
하지만 반복적인 구강 궤양, 피부병변, 눈 통증 등이 계속된다면
조기에 진료를 받고 혈액검사·유전자검사를 시행하는 것이 중요하다.

의심될 때 빨리 확인하는 것,
그리고 꾸준히 치료를 받는 것이 결국 삶의 질을 지키는 길이다.