임신 10주 NIPT 검사 더맘스캐닝 플러스 리뷰｜100종 이상의 유전 질환 조기 선별

🧬 NIPT(비침습 산전 유전자 검사) — 태아의 유전 건강을 미리 확인하는 가장 안전한 선택

의료재단 근무자의 실제 경험을 바탕으로 한 전문 가이드

임신 소식을 처음 듣는 순간, 부모의 마음속에는 기쁨만큼이나 걱정도 함께 찾아옵니다.
“우리 아기는 건강할까?”
이 물음에 가장 과학적으로, 그리고 안전하게 답할 수 있는 방법이 바로 **NIPT(비침습 산전 유전자 검사)**입니다.

저는 의료재단에서 근무하며 매일 수많은 산전 검사를 접합니다.
그중에서도 최근 몇 년간 가장 주목받고 있는 검사가 바로 NIPT,
그중에서도 **더맘스캐닝 플러스**입니다.

오늘은 실제 검사 과정과 임상병리학적 원리를 바탕으로
이 검사가 왜 ‘예비 부모들의 필수 검사’로 자리 잡았는지 이야기해보겠습니다.

 

 

🔬 NIPT의 원리 — 산모 혈액으로 태아 DNA를 분석하다

NIPT는 Non-Invasive Prenatal Test, 즉 비침습 산전 검사의 약자입니다.
과거에는 태아의 염색체 이상을 확인하기 위해
양수나 융모막을 채취하는 침습적 검사가 필요했지만,
이제는 단순한 혈액검사만으로도 태아의 유전 정보를 확인할 수 있습니다.

그 원리는 바로 모체혈 중 태아 유래 DNA(cffDNA) 분석입니다.
산모의 혈액에는 미량의 태아 DNA 조각이 섞여 있습니다.
이를 차세대 염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기술로 정밀하게 해독해
염색체 수적 이상이나 미세한 결실·중복을 찾아내는 것이죠.

이 방식은 태아나 산모 모두에게 위험이 거의 없으며,
임신 10주 이후부터 검사할 수 있습니다.
정확도는 99% 이상으로, 현재 임상적으로 가장 신뢰받는 산전 검사 중 하나입니다.

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🧪 임상병리학적 검사 과정 — 과학이 만드는 안심

의료재단의 검사실에서는 다음 단계로 NIPT가 진행됩니다.

1️⃣ 혈액 채취
산모의 정맥에서 약 10ml의 혈액을 채취합니다.

2️⃣ 혈장 분리 및 cfDNA 추출
원심분리 후 상층 혈장을 분리하여 태아 DNA를 추출합니다.

3️⃣ NGS(차세대 염기서열 분석)
수십만 개의 DNA 조각을 동시에 읽어 염색체별 비율을 계산합니다.

4️⃣ 바이오인포매틱스 분석
유전자 데이터의 이상 패턴을 통계적으로 검증하여
삼염색체(trisomy)나 결실(copy number variation)을 탐지합니다.

이 모든 과정은 자동화된 정밀 시스템으로 이루어지며,
검사 실패율은 0.1% 미만으로 매우 낮습니다.

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💡 더맘스캐닝 플러스 — 한 단계 진화한 NIPT

보령바이오파마의 더맘스캐닝 플러스는
기존 NIPT보다 한층 넓은 질환 범위를 선별할 수 있는 정밀 검사입니다.

구분일반 NIPT더맘스캐닝 플러스

분석 기술	NGS 기반	NGS + CMA 병합
선별 항목	10~20종	100종 이상
희귀 유전자 이상	X	O
성염색체 이상	제한적	상세 분석
정확도	99% 내외	업계 최고 수준
검사 시기	임신 10주 이후	임신 10주 이후

특히 CMA(Chromosomal Microarray Analysis) 기술을 접목하여
미세결실 및 중복 질환을 폭넓게 탐지합니다.

예를 들어,

• 디조지 증후군(22q11.2 결실)
• 프래더-윌리 증후군(15q11.2 결실)
• 윌리엄스 증후군(7q11.23 결실)
  등과 같은 희귀 유전 질환도 조기 선별이 가능합니다.

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👩‍⚕️ 의료현장에서의 실제 경험

저는 의료재단에서 매일 수백 건의 NIPT 검체를 접수합니다.
그 과정에서 느낀 건, 예비 부모들의 심리적 안정감이 확실히 다르다는 점입니다.

하루는 임신 11주 차 산모가 “양수검사는 무서워요…” 하시며 검사 접수를 하셨습니다.
검사 후 일주일 뒤, 결과는 정상.
결과지를 전달드리며 그분의 표정을 보는데,
그 순간이야말로 NIPT의 가치를 가장 실감하는 때였습니다.

이 검사는 단순한 유전자 검사가 아니라,
예비 부모에게 심리적 평안과 신뢰를 선물하는 검사입니다.

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📄 검사 정보 정리

• 검사 가능 시기: 임신 10주 이상
• 검체 종류: 산모 혈액
• 검사 시간: 약 10분
• 결과 제공: 채혈 후 약 7~10일
• 보험 적용: 병원별 상이 (사전 확인 필요)
• 성별 확인: Y염색체 검출 여부로 가능

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✅ NIPT가 필요한 대상

✔ 35세 이상 고위험 산모
✔ 염색체 이상 가족력이 있는 경우
✔ 양수검사에 대한 두려움이 있는 산모
✔ 임신 초기부터 태아 건강을 미리 확인하고 싶은 부부
✔ 과거 염색체 이상 임신 경험이 있는 경우

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🧠 NIPT의 의학적 의미

의학적으로 NIPT는 **‘선별검사(Screening Test)’**입니다.
즉, 확진이 아닌 ‘위험도 예측 검사’이기 때문에
이상이 발견될 경우 추가 유전상담 및 양수검사로 확진을 받는 것이 중요합니다.

하지만 높은 민감도(>99%)와 낮은 위양성률 덕분에
전 세계적으로 산전 1차 검사로 권고되고 있습니다.

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🩺 결론 — NIPT는 과학과 마음이 만나는 검사

의료 현장에서 일하며 느낀 건,
검사는 단순한 수치가 아니라, 마음을 안심시키는 과정이라는 겁니다.

NIPT는 그 어떤 검사보다 안전하고 정밀하며,
예비 부모에게 심리적 안정감을 제공합니다.

“더맘스캐닝 플러스”처럼
검사 범위가 넓고 정확도가 높은 NIPT를 선택하는 것은,
미래의 아이를 위한 가장 똑똑한 첫 번째 선택입니다.