세상모든이야기

에드워드 증후군(Trisomy 18) 완전 정리 | 산전검사·염색체검사 경험 기반 임상정보에드워드 증후군(Edward syndrome), 즉 18번 염색체 삼체성(Trisomy 18) 은 다운증후군(21번 삼체성) 다음으로 자주 발생하는 주요 염색체 이상 질환 중 하나입니다. 의료재단에서 수많은 산전 검사 의뢰를 받아보면서, 실제 임신부들이 가장 많이 문의하는 영역 중 하나가 바로 이 “18번 염색체 이상 가능성”입니다. 오늘은 이 부분을 일반인도 이해하기 쉬우면서, 검사 결과를 다루는 현장의 전문성을 함께 녹여서 정리해드립니다. 1. 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군은 태아의 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개(삼체성) 로 존재하는 염색체 질환입니다.이로 인해 태아의 성장·심장·신경계·안면 구조..

다운증후군(Down syndrome) 완전 정리 — 원인·진단·검사·치료·예후까지 (임상병리 관점 포함)들어가며 — 현장 경험에서 시작하는 설명저는 의료재단 직원으로서 매일 여러 병원을 방문하고, 검사결과와 진단서류를 전달하는 일을 합니다. 그 과정에서 부모님과 보호자가 산전검사 결과를 받고 크게 걱정하는 장면을 자주 보았습니다. 다운증후군은 ‘유전적 염색체 이상’이라는 표현만으로 두려움이 커지기 쉬운 질환입니다. 이 글에서는 다운증후군의 원인과 분자유전학적 배경, 임상적 특징, 임상병리 검사의 종류와 해석, 산전검사와 선별검사, 확진검사(카리오타입 등), 합병증 관리와 장기 예후까지 실제 현장에서 필요한 관점으로 정리합니다. 1) 다운증후군이란? — 원인과 병리다운증후군은 **21번 염색체의 삼염색체..

풍진(Rubella) 가이드 — 정의·증상·진단검사·예방저는 의료재단 소속으로 매일 많은 병원과 의원을 방문하며 다양한 감염병 검사를 접합니다.그중에서도 임신부 대상 산전 검사에서 풍진 항체(Rubella antibody) 검사는 빠지지 않는 중요한 항목입니다.오늘은 풍진이 어떤 질환인지, 그리고 Rubella 검사를 포함한 임상병리적 진단과 예방까지 자세히 정리해보았습니다. 1️⃣ 풍진이란?원인 바이러스: Rubella virus (Togaviridae과)전파 경로: 비말(기침, 재채기 등) 또는 태반을 통한 수직 감염(모체→태아)잠복기: 약 14~21일풍진은 과거엔 흔했지만, MMR 백신(홍역·유행성이하선염·풍진) 도입 이후 크게 줄었습니다.하지만 백신 미접종자, 면역 저하자, 또는 예방접종력 불명..

🧬 NIPT(비침습 산전 유전자 검사) — 태아의 유전 건강을 미리 확인하는 가장 안전한 선택의료재단 근무자의 실제 경험을 바탕으로 한 전문 가이드임신 소식을 처음 듣는 순간, 부모의 마음속에는 기쁨만큼이나 걱정도 함께 찾아옵니다.“우리 아기는 건강할까?”이 물음에 가장 과학적으로, 그리고 안전하게 답할 수 있는 방법이 바로 **NIPT(비침습 산전 유전자 검사)**입니다.저는 의료재단에서 근무하며 매일 수많은 산전 검사를 접합니다.그중에서도 최근 몇 년간 가장 주목받고 있는 검사가 바로 NIPT,그중에서도 **더맘스캐닝 플러스**입니다.오늘은 실제 검사 과정과 임상병리학적 원리를 바탕으로이 검사가 왜 ‘예비 부모들의 필수 검사’로 자리 잡았는지 이야기해보겠습니다. 🔬 NIPT의 원리 — 산모 혈액..