에드워드 증후군(Trisomy18) 완전정리 | NIPT·양수검사로 확인하는 18번 염색체 이상
에드워드 증후군(Trisomy 18) 완전 정리 | 산전검사·염색체검사 경험 기반 임상정보에드워드 증후군(Edward syndrome), 즉 18번 염색체 삼체성(Trisomy 18) 은 다운증후군(21번 삼체성) 다음으로 자주 발생하는 주요 염색체 이상 질환 중 하나입니다. 의료재단에서 수많은 산전 검사 의뢰를 받아보면서, 실제 임신부들이 가장 많이 문의하는 영역 중 하나가 바로 이 “18번 염색체 이상 가능성”입니다. 오늘은 이 부분을 일반인도 이해하기 쉬우면서, 검사 결과를 다루는 현장의 전문성을 함께 녹여서 정리해드립니다. 1. 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군은 태아의 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개(삼체성) 로 존재하는 염색체 질환입니다.이로 인해 태아의 성장·심장·신경계·안면 구조..
임신 초기 기형아 검사 프리시젼 제노맘 플러스(NIPT) , 금액(가격) 정리
임신 10주부터 가능한 비침습 산전검사프리시젼 제노맘 NIPT 검사 완전 가이드 (스탠다드 vs 플러스) 안녕하세요 😊오늘은 임신 초기 산모분들이 가장 많이 검색하시는 비침습 산전 유전자 검사(NIPT) 중 하나,바로 프리시젼 제노맘(Precision Genomom) 검사를 소개해드릴게요.저 역시 여러병원을 다니면서 이 검사를 자주 접해왔는데요,단순한 혈액검사 하나로 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있어산모분들의 불안감을 덜어주는 데 큰 역할을 하고 있답니다.💡 NIPT 검사가 무엇인가요?NIPT는 Non-Invasive Prenatal Test,즉 비침습 산전 유전자 검사입니다.산모의 혈액 속에는 **태아의 DNA(cfDNA)**가 포함되어 있는데,이 DNA를 분석해 염색체 수적 이상이나 미세결실..