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에드워드 증후군(Trisomy 18) 완전 정리 | 산전검사·염색체검사 경험 기반 임상정보에드워드 증후군(Edward syndrome), 즉 18번 염색체 삼체성(Trisomy 18) 은 다운증후군(21번 삼체성) 다음으로 자주 발생하는 주요 염색체 이상 질환 중 하나입니다. 의료재단에서 수많은 산전 검사 의뢰를 받아보면서, 실제 임신부들이 가장 많이 문의하는 영역 중 하나가 바로 이 “18번 염색체 이상 가능성”입니다. 오늘은 이 부분을 일반인도 이해하기 쉬우면서, 검사 결과를 다루는 현장의 전문성을 함께 녹여서 정리해드립니다. 1. 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군은 태아의 18번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개(삼체성) 로 존재하는 염색체 질환입니다.이로 인해 태아의 성장·심장·신경계·안면 구조..

다운증후군(Down syndrome) 완전 정리 — 원인·진단·검사·치료·예후까지 (임상병리 관점 포함)들어가며 — 현장 경험에서 시작하는 설명저는 의료재단 직원으로서 매일 여러 병원을 방문하고, 검사결과와 진단서류를 전달하는 일을 합니다. 그 과정에서 부모님과 보호자가 산전검사 결과를 받고 크게 걱정하는 장면을 자주 보았습니다. 다운증후군은 ‘유전적 염색체 이상’이라는 표현만으로 두려움이 커지기 쉬운 질환입니다. 이 글에서는 다운증후군의 원인과 분자유전학적 배경, 임상적 특징, 임상병리 검사의 종류와 해석, 산전검사와 선별검사, 확진검사(카리오타입 등), 합병증 관리와 장기 예후까지 실제 현장에서 필요한 관점으로 정리합니다. 1) 다운증후군이란? — 원인과 병리다운증후군은 **21번 염색체의 삼염색체..

임신 10주부터 가능한 비침습 산전검사프리시젼 제노맘 NIPT 검사 완전 가이드 (스탠다드 vs 플러스) 안녕하세요 😊오늘은 임신 초기 산모분들이 가장 많이 검색하시는 비침습 산전 유전자 검사(NIPT) 중 하나,바로 프리시젼 제노맘(Precision Genomom) 검사를 소개해드릴게요.저 역시 여러병원을 다니면서 이 검사를 자주 접해왔는데요,단순한 혈액검사 하나로 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있어산모분들의 불안감을 덜어주는 데 큰 역할을 하고 있답니다.💡 NIPT 검사가 무엇인가요?NIPT는 Non-Invasive Prenatal Test,즉 비침습 산전 유전자 검사입니다.산모의 혈액 속에는 **태아의 DNA(cfDNA)**가 포함되어 있는데,이 DNA를 분석해 염색체 수적 이상이나 미세결실..

🧬 NIPT(비침습 산전 유전자 검사) — 태아의 유전 건강을 미리 확인하는 가장 안전한 선택의료재단 근무자의 실제 경험을 바탕으로 한 전문 가이드임신 소식을 처음 듣는 순간, 부모의 마음속에는 기쁨만큼이나 걱정도 함께 찾아옵니다.“우리 아기는 건강할까?”이 물음에 가장 과학적으로, 그리고 안전하게 답할 수 있는 방법이 바로 **NIPT(비침습 산전 유전자 검사)**입니다.저는 의료재단에서 근무하며 매일 수많은 산전 검사를 접합니다.그중에서도 최근 몇 년간 가장 주목받고 있는 검사가 바로 NIPT,그중에서도 **더맘스캐닝 플러스**입니다.오늘은 실제 검사 과정과 임상병리학적 원리를 바탕으로이 검사가 왜 ‘예비 부모들의 필수 검사’로 자리 잡았는지 이야기해보겠습니다. 🔬 NIPT의 원리 — 산모 혈액..